syndrom

BAB I

PENDAHULUAN

1. Pengertian Sindrom ( Kelainan Genetika )
Kelainan dan penyakit genetik mempunyai pengertian yang berbeda. Kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Oleh karena terjadi penyimpangan genetik, maka orang yang mengalami kelainan genetik biasanya jarang atau tidak umum dijumpai dalam masyarakat.
Sedangkan penyakit genetik (genetic disorder) merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
Sindrom dalam ilmu kedokteran dan psikologi adalah kumpulan dari beberapa ciri-ciri klinis, tanda-tanda, simtoma, fenomena, atau karakter yang sering muncul bersamaan. Kumpulan ini dapat meyakinkan dokter dalam menegakkan diagnosa.
Istilah sindrom dapat digunakan hanya untuk menggambarkan berbagai karakter dan gejala, bukan diagnosa. Namun terkadang, beberapa sindrom dijadikan nama penyakit, seperti Sindrom Down.
Kata sindrom berasal dari yang berarti "berlari bersama", seperti yang terjadi pada kumpulan tanda tersebut. Istilah ini sering digunakan untuk merujuk kumpulan tanda klinik yang masih belum diketahui penyebab. Banyak sindrom yang dinamakan sesuai dengan dokter yang dianggap menemukan tanda-tanda itu pertama kali. Selain itu dapat juga diambil dari nama lokasi, sejarah, dan lainnya.
Faktor-faktor yang menyebabkan syndrome atau kelainan-kelainan genetika, dibagi menjadi 2 ( dua ) bagiam, antara lain:
a. Faktor Intern, antara lain:
1. Mutasi Kromosom ( mutasi gen );
2. Suhu dan temperatur yang terlalu tinggi;
3. Sterss berat;
4. dan kesalahan metabolisme ( pertukaran zat di dalam tubuh )
b. Faktor Ekstern, antara lain:
1. Pengaruh lingkungan;
2. Infeksi;
3. dan akibat bahan-bahan kimia yang dikonsumsi baik melalui makanan/minuman ataupun obat-obatan.
Syndrom pada sseorang atau pada keturunan adalah sebagai akibat dari:
1. Kehilangan satu buah dari kromosom seks
2. Kelebihan satu buah dari kromosom seks
3. Kelainan pada salah satu kromosom Autosom

Syndrom ditemukan oleh beberapa ahli, sebagai berikut :








BAB II

PEMBAHASAN

1. Sindrom Down
Sindrom down pertama kali diperkenalkan oleh J.L Down (1866). Jumlah kromosomnya adalah 47 (45A+XX) atau (45A+XY). Peristiwa ini terjadi pada kromosom triploid.
Ciri-ciri dari orang yang terkena sindrom down :
1. cacat mental dan kepekaan yang tinggi terhadap leukemia
2. menampakkan wajah bodoh dan reaksi refleksnya lamban
3. IQ rendah, criteria tertinggi hanya 69
4. pigmentasi rambut dan kulitnya tidak sempurna
5. tubuhnya pendek dan cacat jantung
6. kerentanan terhadap infeksi saluran pernafasan

2. Sindrom Patau
Sindrom pantau memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY).
Ciri-ciri orang terkena sindrom pantau :
1. kepalanya kecil
2. bibir sumbing dan langit-langit bercelah
3. tuli dan mengalami kelainan jantung
4. IQ nya rendah
3. Galaktosemia
Sekitar setiap 100.000 kelahiran, ada satu sel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu). Individu yang terkena kelainan ini, tubuhnya tidak dapat menghasilkan enzim yang dapat memecah laktosa. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Gejala ini dapat di deteksi dengan pemeriksaan sampel urine.

4. Akondroplasia
Akondroplasia (achondroplasia) merupakan suatu karakter kekerdilan. Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar, sehingga tidak dapat tumbuh membesar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi kurang dari 1,2 meter. Tetapi individu akondroplasia dengan alel heterozigot masih dapat bereproduksi.

5. Hemofilia
Hemofilia memiliki sejarah yang menarik. Orang-orang Yahudi kuno pasti telah memiliki sedikit pemahaman mengenai pola hereditas hemofilia, karena anak laki-laki yang dilahirkan oleh para perempuan yang memiliki keturunan hemofilia dari keluarganya dibebaskan dari kewajiban untuk disunat.
Hemofilia merupakan sifat resesif yang disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. Para penderita hemofilia mengalami pendarahan yang berlebihan ketika terluka. Individu yang memiliki kelainan hemofilia yang sangat serius dapat mengalami pendarahan sampai mengalami kematian akibat luka kecil seperti lecet, memar, teriris, dan lain-lain. Penyakit ini lebih banyak diderita oleh laki-laki.


6. Buta Warna
Buta warna adalah kelainan pada retina mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Ada dua macam penderita buta warna :
1. Buta Warna Partia / Sebagian
Penderita tidak dapat mengenal warna tertentu misalnya hijau atau merah.
2. Buta Warna Total
Penderita tidak dapat membedakan semua jenis warna, sehingga dunia hanya tampak hitam dan putih saja.

7. Sindrom Turner
Yaitu kehilangan satu buah dari kromosom seks pada wanita yaitu XX menjadi XO. Syndrom ini banyak dijumpai di Indonesia dengan ciri-ciri sebagai berikut:
a. Pada sisi leher tumbuh seperti sayap mirip dengan bunglon
b. Tungkai/kaki berbentuk huruf X
c. Tangan dan kaki yang bengkak
d. Keganjilan pada ginjal
e. Kegagalan kefungsian pada ovarium sehingga tidak dapat menghasilkan ovum
f. Terdapat gangguan pada pembuluh darah dan jantung
g. Pertumbuhan alat kelaminnya terhambat atau infertile
h. Umumnya berumur pendek
i. Tinggi badan umumnya kurang dari 150 cm
j. Struktur buah pinggang yang tidak normal
k. Kedua putting susu berjarak melebar
l. Payudara tidak berkembang
m. Keterbelakangan mental
n. Kariotipe : 45, XO ( 44 autosom + 1 kromosom X ),diderita oleh wanita

8. Sindrom Edwards
Sindrom Edwards merupakan trisomi yang ditemukan oleh Edward pada tahun 1960. Penderita ini mengalami trisomi pada autosom dengan kriotipe 45A+XX atau 45A+XY. Ciri penderita sindroma Edwards adalah memiliki kelainan seperti letak telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, dan memiliki ketrbelakangan mental. Hampir 90% penderita ini meninggal dalam 6 bulan pertama.


9. Sindrom Adie ( Holmes Adie )
Sindrom Adie atau sindrom Holmes-Adie adalah sindrom yang dikerenakan kerusakan pada serat pascaganglionik pada system saraf parasimpatik pada mata dan ditandai dengan pupil yang terdilatasi atau midriasis. Secara umum diderita oleh wanita dan pada mata salah satu sisi (unilateral). Pupil memiliki reaksi yang buruk terhadap cahaya dan bereaksi lambat pada akomodasi mata.

10. Sindrom Klinefelter
Yaitu kelebihan satu buah kromosom seks yang ditandai dengan:
a. Berpenampilan sebagai wanita super ( Hiperseks ) atau XXX ( Super Female)
b. Umumnya memiliki bentuk tubuh yang kurus
c. Tinggi badan berlebih
d. Umumnya mandul
e. Tingkat kecerdasan atau IQ rendah

Syndrome Klinefelter dibagi menjadi 2 bagian yaitu:
1. XXY yaitu laki-laki yang kelebihan satu buah kromosom X sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom seks dengan ciri-ciri sebagai berikut:
a. Kariotipe : 47, XXY ( kelebihan kromosom seks X ), diderita oleh laki-laki
b. Bulu badan tidak tumbuh
c. Payudaranya tumbuh dan membesar
d. Testisnya tidak berkembang sehingga tidak dapat menghasilkan sperma dan mandul
e. Berpenampilan seperti wanita
f. Menghasilkan hormon wanita ( estrogen )
g. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental

2. YYX ( Super male )
Ditandai dengan ciri-ciri sebagai berikut:
a. Tinggi badan lebih dari 170 cm
b. Hormon kelakian / Tetosteron berlebih
c. Berpenampilan sebagai laki-laki super
d. Bersifat egois

11. Sindrom Sumbing
Yaitu kelainan sebagai akibat daripada kelebihan kromosom pada pasangan ke-13 sampai dengan ke-15 dengan ciri-ciri sebagai berikut:
a. Umumnya berumur pendek
b. Mengalami kelainan pada jantung
c. Menderita cacat mental
d. Bentuk kelamin abnormal
e. Daun telingan mengecil / kisut dan lebih rendah dari sudut mata
f. Jari tangan / jari kaki sering berlebih
12. Apert’s Syndrome
Yaitu kelainan akibat jumlah kromosom pada salah satu pasangan berlebih sehingga kelainan ini disebut kelainan bawaan yang khas dengan ciri-ciri:
a. Bola matanya juling dan menonjol keluar
b. Jari-jari tangan maupun jari-jari kaki menyatu
c. Umumnya berumur pendek
d. Ukuran jantung tidak normal dan mengidap kelainan katup jantung
e. Sumbing pada langit-langit rongga mulut
f. Tulang ubun-ubun tidak sempurna, terkadang menutup lebih cepat bahkan ada yang masih terbuka walaupun sudah remaja

13. Syndrome Jacobs
Penderita syndrome Jacobs mengalami penambahan satu kromosom Y pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY. Penderita syndrome ini ditandai dengan ciri-ciri:
a. Kariotipe:47, XYY, diderita oleh laki-laki
b. Bertubuh normal dan berperawakan tinggi
c. Bersifat antisosial
d. Perilaku kasar dan agresif
e. Wajah menakutkan
f. Memperlihatkan watak kriminal dansuka melawan hukum
g. Tingkat kecerdasannya rendah
h. Suka menusuk-nusuk mata dengan benda-benda tajam, seperti pensil, dll


14. Syndrom Triple-X
Yaitu satu jenis variasi kromosom yang disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X ( trisomi ) dalam gamet. Penderita ini mempunyai fenotif perempuan. Ciri-ciri umum penderita syndrome Triple-X antara lain:
a. Lebih tinggi dari orang normal ( kira-kira 172 cm )
b. Kepala kecil
c. Mongolisme, bertelapak tebal dan jari kaki yang melebar
d. Sulit berinteraksi dengan orang lain
e. Lambat dalam berbicara
f. Tingkat kecerdasan rendah















BAB III

PENUTUP

1. Kesimpulan

Sindrom yang berarti kelainan genetika merupakan penyimpangan sifat umum manusia atau sifat rata-rata manusia. Istilah sindrom dapat digunakan hanya untuk menggambarkan berbagai karakter dan gejala, bukan diagnosa. Namun terkadang, beberapa sindrom dijadikan nama penyakit, seperti Sindrom Down, dll.